上海交通大学医学院新华医院

本专业属于国家“211”工程上海交通大学医学院“儿科学”的重点专业之一，卫生部命名的“上海.中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部”，致力于小儿内分泌/遗传病的临床诊治、预防研究，是国家博士、硕士培养基地。科室医师中有7位高级技术职称医师，多数获得博士学位，并有留学国外经历。专业拥有的实验室有分子遗传平台、生化遗传平台、细胞遗传学等分析平台。
博士后导师顾学范教授，学科带头人，国务院政府特殊津贴专家，卫生部新生儿疾病筛查专家，卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，兼任中国医师协会医学遗传医师分会副会长，医学遗传医师分会生化遗传专业委员会主任委员，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中国医师协会青春期医学分会副主任委员兼临床遗传学组组长等
实验室拥有串联质谱仪、气相色谱质谱仪、酶学诊断设备、基因测序系统、基因芯片检测系统等仪器，开展数百种遗传病、内分泌疾病的生化检测、酶学测定、基因突变分析。专业承担和参与的科研项目有国家科技基础性工作专项、十三五国家重点研发计划精准医学研究重点专项、国家自然科学基金等，主编学术专著多部，7次获得省部级科技进步奖。